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急病人所急 寻根究柢找病因｜养和 — 医者情‧医者心

救治病患从来不只是一位医生的功劳，而是需要整支医疗团队的通力合作。病理科医生不会向病人问诊，亦甚少在病人面前「亮相」，却一直默默通过分析病理报告上的数据和资讯，协助查找疾病的源头和监察病情变化，他们的工作就是如此沉默又细腻。养和医院临牀病理科及分子病理科主任马绍钧医生从事病理科工作逾三十年，无论在幕前抑或幕后，他都抱着寻根究柢的精神，像「福尔摩斯」孜孜不倦追寻病因，冀为病人寻求最有效、最适合的治疗方法。

「病理科」对大众而言，可能有点陌生，一联想到在化验室工作，想必非常沉闷，但对我来说这却是一门充满挑战性和满足感的专科。我自小便喜欢寻根究柢，爱阅读也爱思考，病理科正正需要这种特质。投身病理科前，我曾担任内科医生处理临牀工作，在问诊和巡房时，都会遇到很多病人需要作病理检测才能确认病因，为此我总会急不及待跑到病理化验室希望尽快得知化验结果，找出疾病成因，为病人準确断症。

抽丝剥茧 查找病因

犹记得当年还在专科训练时，其中半年到病理化验室作培训，每宗个案也要抽丝剥茧、剖析数据和化验结果才能断症，即使简单如贫血，也有无数病因，可以是缺铁性贫血、溶血性贫血、受药物影响等，我们要像侦探查案般，从病人的血液样本，检测红血球、白血球、血小板等有否异常，经过重重查证才能确定成因。遇上一些较複杂的个案，我们也会为临牀医生「出谋献策」，根据病理化验结果提供用药及治疗方向等意见。每次尽全力为患者成功找出病因，都会让我感到十分欣慰，这种满足感之大非其他工作所能获得，亦是我三十多年来一直对病理科工作热情未减的原因。

与时俱进 追求突破

这份工作至今依然给我莫大的满足感，其中一个原因是医疗科技不断求新求变，我们必须与时俱进，不断钻研并通过科学实证及病理研究提升技术水平：由上世纪八十年代只有显微镜检查，后来发展出染色镜检、流式细胞术（Flow Cytometry），到近年大家经常听到的聚合酶连锁反应（Polymerase Chain Reaction，PCR），这些技术让病理科在诊断、治疗和预后都发挥重要作用。例如最近遇到一名患有慢性骨髓性白血病的患者，其基因突变的断点属罕见，我们便利用数码滴液PCR为他监察残存的微量癌细胞（MRD），观察病情变化和用药反应，而进行数码滴液PCR需要因应病人体内变异基因的种类，度身设计检测试剂，因此病理科绝不能「一本天书读到老」，也不能故步自封，方可保持让我们屡屡破案的「临牀触觉」。

病理科另一有趣之处，是从化验结果的蛛丝马迹，可得知病人没有告诉你的事。记得曾经为一位年轻女士验血，其红血球、白血球指数下跌，经过多番检验，证实细小病毒B19感染入侵骨髓。当时我问她的主诊医生，病人是否在幼稚园工作，主诊医生相当惊讶，反问我是怎样知道，我解释因为该病毒倾向存活在幼儿体内，故推断这位女士是受学生所感染。

幕后角色 走向幕前

其实即使没有面对面跟病人会诊，病理化验正是我们的「诊症」方法，通过各项化验结果加上我们的临牀触觉，已可初步掌握病人的身体状况和背景。

随着病理化验技术的进步，病理科已由幕后慢慢走到幕前，在跨专科医疗团队中的角色也变得愈来愈重要，我们根据所掌握的化验结果和数据作出準确的诊断，对主诊医生治疗病人有着关键作用，外国甚至有病理科医生主导的「病理会诊」，专注向病人解释化验报告，相信这亦会是本港医疗界的趋势，病理科医生不再只是「幕后英雄」。

个人化医学 切合病人所需

六十五岁的李先生不幸确诊急性骨髓性白血病（AML），他的癌细胞出现染色体8号和21号互换，无KIT基因突变，医生评估他的预后乐观，可以接受诱导化疗，若达到完全缓解，李先生的三年存活率约有六成。同样是六十五岁的黄先生也患上AML，可是他的染色体呈现複杂的变化，基因排序发现TP53突变，医生评估他的风险甚高，使用传统化疗的作用不大，需要接受「去甲基化药」混合标靶治疗，或试用新单克隆抗体，但估计黄先生的三年存活率只有不足一成。由此可见，同一个疾病发生在两个人身上，病情和治疗方向可截然不同，这完全取决于基因的组成及变异，癌细胞如是，遗传病亦然。

每个人的基因组都有其独特之处，就像身分证一样。通过个人化医学，运用基因学的基础去帮助判断疾病的诊断和预后，寻找药靶及监察治疗成效，目标是希望病人能得到最适合自己的治疗方案。病理科医生的角色就是运用不同仪器和技术，例如新一代基因排序（Next-generation Sequencing），配合分子病理学诊断（Molecular Pathology），以实践个人化医学。

文：养和医院临牀病理科及分子病理科 主任马绍钧医生、记者曾蔚淇

养和医院临牀病理科及分子病理科主任马绍钧医生

随着病理化验技术的进步，病理科已由幕后慢慢走到幕前，病理科医生不再只是「幕后英雄」。

个人化医学的目标，是希望病人能得到最适合自己的治疗方案。

通过各项化验结果加上医生的临牀触觉，已可初步掌握病人的身体状况和背景。

外国甚至有病理科医生主导的「病理会诊」，专注向病人解释化验报告。